A 38 éves nő anamnézisében jelentős betegség nem szerepelt. Mivel nem tudott teherbe esni, magánorvosok sorával vizsgáltatta magát. A nőgyógyász mindent rendben talált. Endokrinológusnál szubklinikus hypothyreosis igazolódott, ezt elkezdték szubsztituálni. Autoimmun thyreoiditis irányában nem történtek antitestvizsgálatok. Egy másik magánrendelésen emelkedett éhomi glükózszint miatt metformint kapott. Ezután teherbe esett, majd két alkalommal spontán vetélése volt az első trimeszter során.
Harmadik spontán terhessége kapcsán az akkor kéthetes gravida azért jelentkezett a háziorvosi rendelőmben, mert metforminját szerette volna felíratni. Ekkor beszámolt arról is, hogy időnként jelentkeznek nála váll- és alkartáji ízületi fájdalmak, és ismeretlen eredetű, hol megjelenő, hol eltűnő urticaria.
A rutin terhességi laborvizsgálat során a szifilisz kiszűrésére végzett VDRL- és a vércsoportellenanyag-szűrés lelete pozitív lett. A korábbi vetélések és az esetében feltehetőleg álpozitív szifiliszszerológia felvetették az antifoszfolipid-szindróma gyanúját. Nőgyógyásza megerősítette, hogy a VDRL lelete álpozitív eredmény.
Immunszerológiai vizsgálatot is kértem antifoszfolipid-szindróma iránydiagnózissal. Ennek eredményében a lupus-antikoaguláns enyhén pozitív, az ANA (antinukleáris antitest) és a dsDNS (a natív kettős szálú DNS ellen termelődő autoantitest) eredménye pozitív lett, a thrombophiliapanel negatív.
Immunológusa a vetélések, az álpozitív VDRL-lelet és a lupusantikoaguláns-pozitivitás miatt antifoszfolipid-szindrómát véleményezett. Terhességére tekintettel szalicilát és kis molekulatömegű heparin (LMWH) kombinált kezelést javasolt, valamint immunbetegség irányában további obszervációt.
Tekintettel arra, hogy rendszeres méhtevékenysége kezdődött, a 26. terhességi héten befektették az I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikára. Itt tocolyticus kezelést követően állapota rendeződött. A fokozott vetélési rizikóra tekintettel ennek ellenére a szülés idejéig fekvőbeteg-állományban tartották.
Terhessége 40. hetében császármetszéssel 4090 grammos, egészséges leánygyermeknek adott életet. Zavartalan korai gyermekágyas szak után otthonába bocsátották.
Az LMWH-kezelést a szülés után hat héttel elhagyhatta. Továbbra is pajzsmirigyhormon-pótlásban részesül. Thromboticus esemény nem volt. Ízületi panaszaira NSAID-kezelést alkalmaz tüneti jelleggel.
Antifoszfolipid-szindróma
Az antifoszfolipid-szindróma 1952 óta ismert betegség, ekkor ismerték fel, hogy két antitest, az LA (lupus-antikoaguláns) és az aKL (kardilopinellenes antitest) együttes jelenlétében alakul ki. Az LA és az aKL antitestek leggyakrabban SLE-ben fordulnak elő (LA: 6-10%, aKL: 20-50%), de megjelenhetnek egyéb autoimmun megbetegedésekben is (rheumatoid arthritis, scleroderma, dermatomyositis-polymyositis, kevert kötőszöveti betegség), infekciós kórképekben (tbc, lepra, szifilisz, Pneumocystis carinii-, EBV-fertőzés, AIDS, hepatitis, rubeola), lymphoproliferativ megbetegedésekben (hajas sejtes leukémia, non-Hodgkin-lymphoma, Waldenström-macroglobulinaemia) is (1).
Az antifoszfolipid-antitestek (LA és aKL) IgG, IgM és IgA típusú antitestek, amelyek nagy affinitással kötődnek az endothelhez és a thrombocytákhoz kapcsolódó fehérjékhez. Ez thromboticus folyamatokat indít el az artériákban és a vénákban egyaránt. Terhesség során az antitestek a placenta ereinek thrombosisát, vasoconstrictióját, a placenta nutritív működésének csökkenését okozzák, amely spontán vetéléshez és magzatelhaláshoz vezethet.
Előfordul primer formában, de előidézheti gyógyszer (chlorpromazin, procainamid, hydralazin, quinidin, antibiotikum), és társulhat malignus alapbetegséghez is (prostata-, bronchus-, cervixcarcinoma).
Az antifoszfolipid-szindróma klinikai képét a thromboemboliás folyamatok helye, kiterjedtsége, valamint az érintett szervek száma határozza meg. Ha legalább három szervet érint, antifoszfolipid katasztrófa szindróma alakulhat ki, amely az esetek jelentős részében (körülbelül 60%-ban) halálos (2).
A tünetmentes antifoszfolipid-szindróma nem igényel kezelést, de követése szükséges. Profilaktikus kezelés (acetil-szalicilsav, LMWH, kumarin) indokolt kimutatható thromboticus esemény nélkül is a következő esetekben: hosszan tartó fekvő betegség, posztoperatív periódus, orális fogamzásgátlók szedése, terhesség, aktív SLE, többszörös kockázati tényezők, mint például hypertonia és dohányzás. Növekedett LA- vagy aKL-titer esetén az aszimptómás esetekben is kis dózisú acetil-szalicilsav-kezelés javasolt (2).
Thrombosis jelentkezésekor annak kezelése azonos az antifoszfolipidantitest-negatív esetekével (heparin- vagy LMWH-, majd kumarinkezelés).
Ha a foszfolipidellenes antitestek jelenléte alapbetegséghez kötött, a kezelés az alapbetegségre irányul. Kiemelt klinikai jelentőségű az antifoszfolipid-pozitív terhesek kezelése, amelyre jelenleg acetil-szalicilsav és LMWH kettős terápia javasolt.
Következtetés
Sajnos az állami és a magánorvosi ellátásban is számos beteg kering sokáig, mert a mai mechanikus szemlélet mellett gyakran nem igazán gondolkodunk. Ugyanakkor a protokollokat sem ismeri mindenki. Utólag könnyen átlátható, hogy az ízületi fájdalmak, a sorozatos vetélések, a megjelenő-elmúló urticaria (SLE bőrtünete?), a feltehetőleg autoimmun eredetű hypothyreosis és a csökkent glükóztolerancia mind-mind ugyanazon rendszerbetegség tünete.
A későbbiekben is fontos a beteg immunológiai követése, valamint a potenciális családi halmozódás miatt gyermekének szűrése is.
Irodalom
- Czirják L. Szisztémás lupus erythematosus. In: Czirják L. (ed.) A kötőszöveti betegségek (szisztémás autoimmun kórképek) diagnosztikájának és kezelésének gyakorlati vonatkozásai. Pécs: Fact Alkalmazott Társadalomtudományi Kutatások Intézete, 2003. pp. 46–73.
- Tulassay Zs. A belgyógyászat alapjai. Budapest: Medicina Kiadó, 2007.
