A cukorbetegség típusának meghatározása klasszikus esetekben könnyen megvalósítható. Kérdés azonban, hogy nem típusos életkorban, nem típusos tünetek és antropometriai jellemzők esetén hogyan különböztethetjük meg klinikailag és laboratóriumi vizsgálattal az 1-es, a 2-es vagy a MODY-típusú diabéteszes kórformákat. A pontos diagnózis a helyes terápia alapját képezi, ezért fontos a kérdés eldöntése.
Diabetológiai ambulanciánktól 2013 októberében egy 45 éves nő vizsgálatát kérték otthoni vércukormérésekkel észlelt magas, 10 mmol/l feletti vércukorértékek miatt.
A jó általános állapotú beteg anamnézisének felvételekor kiderült, hogy már 2008-ban (40 éves korában) laboratóriumi rutinvizsgálattal emelkedett éhomi vércukorértéket (9,4 mmol/l) és kóros HbA1c-adatot (6,5%) észleltek. Testmagassága 160 cm, testsúlya ekkor 57 kg.
Háziorvosa diétát és rendszeres testmozgást javasolt, valamint diabetológiai konzultációra küldte a helyi szakambulanciára. A beteg tünet- és panaszmentes volt, így csak életmód-terápia kezdődött: napi 1400 kcal energiabevitel, 175 gramm szénhidrát. Két hónappal később éhomi vércukorszintje 5,9 mmol/l-re, három hónap múlva HbA1c-je 6,1%-ra csökkent. A beteg testsúlya 54 kg-ra csökkent.
Ezt követően rendszeresen járt diabetológiai ellenőrzésre, ahol több alkalommal is megpróbáltak metforminterápiát bevezetni, de a beteg az eltérő gyártótól származó készítmények egyikét sem bírta szedni hányinger, szédülés kialakulása miatt.
Négy évvel a (2-es típusúnak tartott) cukorbetegség diagnózisának felállítását követően a javasolt étrendi megszorítások betartása és rendszeres testmozgás mellett testsúlya nem gyarapodott, sőt inkább csökkent, ennek ellenére éhomi vércukorszintje 8,9 mmol/l-re, HbA1c-szintje 7,2%-ra növekedett.
Egyéb betegségei közül kiemelhető a gasztroszkópiával igazolt refluxbetegség, ami 2006 óta panaszt nem okoz. Tejterméket hasi puffadás miatt nem fogyaszt. Régebb óta ismert és időszakosan kezelt vashiányos anaemiája. Rendellenes nőgyógyászati vérzés miatt is történtek vizsgálatok.
Családi anamnéziséből kiemelhető, hogy édesanyjánál 2-es típusú diabéteszt, testvérénél terhességi diabéteszt (GDM) diagnosztizáltak. A nagyszülők ilyen típusú betegsége nem ismert, nem történtek vizsgálatok.
A vizit során fizikális vizsgálattal érdemi kóros nem volt verifikálható, testsúlya 50,5 kg volt. A laboratóriumi adatok közül kiemelhető a 13,6 mmol/l éhomi vércukor- és a 10,0% HbA1c-érték. Astrup-vizsgálattal pH-eltolódás nincs. Szemészeti vizsgálata negatív, vizeletében kóros albuminszint nem detektálható. Neuropathia vizsgálata enyhe autonóm cardiovascularis neuropathiára utalt.
Tekintettel a dekompenzált diabéteszre, azonnal napi többszöri, kis dózisú inzulinkezelést kezdtünk.
Két hónap után a HbA1c-érték 7,4%-ra csökkent, és a beteg vércukorértékei közel normoglykaemiás tartományba kerültek napi 20 E összdózisú humán intenzív konzervatív inzulinkezelés mellett. Hypoglykaemia előfordult, főleg fokozottabb testmozgás esetén.
Megbeszélés, tanulság
A beteg cukorbetegségének felfedezésekor, 40 éves életkorban, pozitív családi anamnézis mellett, joggal feltételezhető genetikai ok a betegség hátterében. Felvetődik, hogy a kézenfekvő 2-es típusú diabétesz mellett esetleg más diabéteszforma (a normális testsúly miatt például 1-es típusú diabétesz) áll a panaszok hátterében.
Mivel a beteg nem túlsúlyos, felmerül a monogénes diabéteszhez sorolt MODY (maturity-onset diabetes of the young) lehetősége is. A klinikai lefolyás és az anyánál észlelt 2-es típusú diabétesz, illetve a testvérnél a terhesség alatt felismert szénhidrátanyagcsere-zavar (GDM) a MODY 2-es vagy 3-as formájára gyanús.
A MODY-2 hátterében a glükokinázgén mutációja áll, ami a szénhidrát-anyagcsere enyhe zavarával, mérsékelt éhomi hyperglykaemiával jár, az orális glükóztoleranciateszt esetén pedig a 120 perces érték nem emelkedik 3 mmol/l-nél jobban az éhomi értékhez képest. Esetünkben a diagnóziskor észlelt 9 mmol/l feletti éhomi érték a MODY-2 diagnózisa ellen szól.
A MODY-3 (HNF-1-alfa-mutáció) esetén az életkor előrehaladásával progresszív hyperglykaemia jelentkezik, gyakoriak a microvascularis szövődmények és alacsony a veseküszöb értéke. Esetünkben érdemi microvascularis szövődmény nem volt kimutatható, míg a veseküszöböt a jelentős hyperglykaemia miatt a terápia megkezdésekor még nem lehetett megítélni. A MODY-3 progresszív jellege miatt könnyen összetéveszthető az 1-es típusú diabétesszel is, amitől az autoantitestek negativitása alapján különíthetjük el.
A fenti gondolatmenetet követve esetünkben is megtörtént az autoantitestek (ICA, anti-GAD) meghatározása. A laborvizsgálatok igazolták mindkét antitest erős pozitivitását. Az autoantitest-pozitivitás, a normális testtömeg, a betegség lassú progressziója a betegnél LADA (latent autoimmune diabetes in adults – késői autoimmun diabetes) fennállását valószínűsíti. A beteg inzulinérzékenysége, a gyors anyagcsere-javulás is a lassan induló és progrediáló autoimmun eredetű diabétesz tényét erősítette klinikailag.
Esetünkben az autoimmun markerek pozitivitására tekintettel nem végeztünk MODY-formák irányában vizsgálatot, bár a családban halmozottan észlelt diabéteszformák miatt ez esetleg szóba jöhetett volna.
Úgy gondolom, hasonló típusú esetekben, 35-45 év között diagnosztizált és progrediáló diabétesz esetén indokolt lehet autoantitestek meghatározása a pontos diagnózis felállítása és a megfelelő terápia alkalmazásának eldöntése céljából.
