A legújabb orvosi tanulmányok rávilágítanak a genetikai tesztelés, a környezeti tényezők és a táplálkozás szerepére az egészségmegőrzésben. Egy friss kutatás szerint a genetikai vizsgálatok áttörést hozhatnak a cerebrális parézissel élő gyermekek kezelésében, míg egy másik tanulmány összefüggést talált a magas radonszint és a terhességi cukorbetegség kockázata között. Eközben a népszerű GLP-1 gyógyszerek használata kapcsán egyre több szakértő figyelmeztet arra, hogy a gyors fogyás alultápláltsághoz vezethet.
A genetikai tesztelés reményt hoz a cerebrális parézissel élő gyermekek számára
A JAMA Pediatrics című szaklapban nemrégiben megjelent tanulmány rávilágít a genetikai vizsgálatok ígéretes szerepére az agyi bénulásban (CP) szenvedő gyermekek ellátásának javításában. A Phoenix Children’s Hospitalban végzett vizsgálat megállapította, hogy a genetikai vizsgálaton átesett CP-s gyermekek 8%-a olyan mutációkat hordozott, amelyek közvetlenül tájékoztathatnak a személyre szabott kezelési tervekről.
Az exom-szekvenálás segítségével a kutatók a vizsgálatban résztvevők 27%-ánál azonosítottak patogén vagy potenciálisan patogén variánsokat. Figyelemre méltó, hogy az érintett gének közül 58 kapcsolódott használható kezelésekhez, beleértve a célzott terápiákat, a megelőző stratégiákat és a tünetkezelést.
Annak ellenére, hogy a genetikai vizsgálatokat egyre gyakrabban alkalmazzák a CP diagnózisában, a szabványosított irányelvek hiánya miatt a klinikai ellátásba való integrálása továbbra sem következetes. A szakértők hangsúlyozzák, hogy a korai és rehabilitációs beavatkozások kritikus fontosságúak a neuroplaszticitás kihasználása szempontjából ezeknél a betegeknél.
Az olyan akadályok azonban, mint a korlátozott finanszírozás, a nem megfelelő családi támogatás és a nemzeti CP-regiszterek hiánya – különösen az olyan országokban, mint Olaszország – akadályozzák a széles körű elfogadást. E kihívások kezelése személyre szabottabb, hatékonyabb kezelést tesz lehetővé az agyi bénulással élő gyermekek számára.
Ez a kutatás kiemeli a genetikai vizsgálatokban rejlő lehetőségeket, amelyek forradalmasíthatják a CP kezelését, és reményt adnak a célzottabb és hatékonyabb terápiákra
Forrás: Medscape cikk
A magas radonszint összefüggésbe hozható a terhességi cukorbetegséggel
A JAMA Network Open című szaklapban nemrégiben közzétett tanulmány lehetséges kapcsolatot állapított meg a magas radonterhelés és a terhességi cukorbetegség (GD) fokozott kockázata között a terhes nőknél. A Columbia University Irving Medical Center kutatói több mint 9100 nulliparens nő adatait elemezték az Egyesült Államokban, és megállapították, hogy a magasabb radonszintű (≥2 pikokurie/l) megyékben élőknél 37%-kal nagyobb volt a GD kialakulásának kockázata az alacsonyabb radonszintű (<1 pikokurie/l) területeken élőkhöz képest.
Főbb megállapítások:
- A magas radonszintnek és a PM2,5 légszennyezettségnek kitett nőknél közel kétszeres volt a GD kockázata.
- A dohányzó nők körében a GD kockázata több mint kétszeresére nőtt a magas radontartalmú területeken.
- A terhességi cukorbetegség a terhességek mintegy 10%-át érinti az Egyesült Államokban, növelve a 2-es típusú cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek és a gyermekkori elhízás hosszú távú kockázatát.
Klinikai következmények:
Míg a radon és a tüdőrák közötti kapcsolat jól ismert, ez az első tanulmány, amely a radon és a terhességi cukorbetegség kapcsolatát vizsgálja. Az eredmények rávilágítanak arra, hogy további kutatásokra van szükség, különösen egyéni szintű radonexpozíciós adatok felhasználásával a mögöttes mechanizmusok tisztázása érdekében.
A szakértők azt javasolják, hogy a radonra hajlamos régiókban végzett tanulmányokat helyezzék előtérbe a dózis-válasz kapcsolat és a lehetséges ok-okozati összefüggések jobb megértése érdekében. Mivel a radonvizsgálat viszonylag egyszerű és olcsó, a környezeti kockázatértékelés beépítése a terhesgondozásba proaktív lépést jelenthet a terhességi egészségügyi kockázatok kezelésében.
Ez a kutatás hangsúlyozza a környezeti expozíció figyelembevételének fontosságát az anyai egészségügyi ellátásban, valamint a radonexpozíció mérséklésére irányuló szélesebb körű közegészségügyi stratégiák szükségességét.
Forrás: Medscape cikk
Megkapják-e a megfelelő tápanyagokat a GLP-1-et szedő betegek?
Ahogy a GLP-1 receptor agonisták (GLP-1 RA-k) alkalmazása gyorsan terjed az elhízás kezelésében, egyre nagyobb aggodalomra ad okot a betegek táplálkozására gyakorolt hatásuk. Miközben ezek a gyógyszerek hatékonyan elnyomják az étvágyat és jelentős (≥15%-os) súlycsökkenést eredményeznek, a csökkent kalóriabevitel miatt az alultápláltság potenciális kockázatát is jelentik.
Legfontosabb aggályok:
- A csökkent étvágy a makrotápanyagok (fehérjék, zsírok, szénhidrátok) és mikrotápanyagok (vitaminok és ásványi anyagok) elégtelen beviteléhez vezethet.
- A betegeknél megváltozhatnak az étkezési preferenciák, csökkent vágyat mutatva a magas kalóriatartalmú, sós vagy keményítőtartalmú ételek iránt.
- A teljes kalóriabevitel 16-39%-os csökkenése aggodalomra ad okot a nem megfelelő fehérjefogyasztás miatt, ami növeli a szarkopénia és az izomtömeg elvesztésének kockázatát.
Klinikai ajánlások:
- A kezelés előtti tanácsadás elengedhetetlen a reális elvárások felállításához és a tápanyagdús ételválasztás ösztönzéséhez.
- Hangsúlyozzuk a sovány fehérjék (~100 g/nap), gyümölcsök, zöldségek fogyasztásának és a megfelelő folyadékbevitelnek a fontosságát az olyan mellékhatások, mint a fáradtság mérséklése érdekében.
- Az étkezést helyettesítő készítmények (pl. fehérjeturmixok) segíthetnek a betegek táplálkozási szükségleteinek kielégítésében, ha az étvágyuk alacsony.
- A folyamatos étrendi és viselkedési tanácsadást be kell építeni a kezelési tervekbe, hogy a betegek ne helyettesítsék az étkezéseket alacsony tápanyagtartalmú, magas kalóriatartalmú snackekkel.
- A már meglévő betegségben szenvedő betegeket szorosan figyelemmel kell kísérni az alultápláltság jelei miatt.
Mentális egészségügyi megfontolások:
A gyors fogyás pszichológiai kihívásokat, többek között depressziót vagy szociális stresszt válthat ki, ami multidiszciplináris megközelítést igényel, mentális egészségügyi támogatással.
Ezen táplálkozási és pszichológiai szempontok kezelésével a klinikusok optimalizálhatják a GLP-1 RA-k hatékonyságát és javíthatják a betegek hosszú távú egészségügyi eredményeit.
Forrás: Medscape cikk
