1971-ben Seymour Benzer és tudományos diákkörös hallgatója, Ronald Konopka felfedezték, hogy egy génmutáció képes felborítani az ecetmuslica napi biológiai ritmusát. A jelenség értelmezésére 13 évet kellett várni: Jeffrey Hall, Michael Rosbash és Michael Young izoláltak egy gént (ezt period-génnek nevezték el), és azt is kimutatták, hogy a gén által meghatározott fehérje (PER-fehérje) koncentrációja cirkadián (kvázi 24 órás) oszcillációt mutat a szervezetben, a muslica cirkadián ritmusának megfelelően. Ez utóbbi kutatás aztán tovább folytatódott több mint három évtizeden keresztül, és végül, most 2017-ben, Nobel-díjat hozott a három eredeti szerzőnek (1).
Ennek kapcsán feltehetjük azt a kérdést, miért kellett 33 évnek eltelnie ahhoz, hogy ez a kutatás kiérdemelje a Nobel-díjat?
A válasz első fele nyilván az, hogy sok évnek kellett még eltelnie ahhoz, hogy a belső órák szabályzási mechanizmusainak bonyolultságát megértsük: jelen pillanatban a rendszer összetettsége, finomsága, bonyolultsága valóban egy csúcsminőségű svájci óra mechanikájára emlékeztet (az óragének sokaságát, hiszen azóta számosat felfedeztek, összefoglalóan CLOCK géneknek hívjuk). Annak ellenére azonban, hogy a folyamatosan megjelenő publikációkat a legmagasabb presztízsű tudományos lapok közölték (2), a kronobiológusokat afféle csudabogaraknak tekintették, akik maguk is eleinte csak rovarokkal (konkrétan ecetmuslicákkal) foglalkoztak a laboratóriumaikban. Nagyon sok mindennek kellett történnie ahhoz, hogy a kronobiológiai kutatások a tudomány fősodrába kerüljenek, és végül megfelelő elismerésre tegyenek szert.
Az első lépés az alvás egészségben játszott kulcsszerepének felértékelődése volt. Az ezerkilencszázkilencvenes évek közepétől egyre több vizsgálat igazolta az alvászavarok óriási népegészségügyi jelentőségét. A folyamat az alvászavarok miatti balesetek óriási társadalmi-gazdasági jelentőségének feltárásával kezdődött, de folyamatosan újabb és újabb drámai adatok derültek ki arról, milyen fontos szerepet játszik a megzavart alvás és bioritmus olyan növekvő gyakoriságú és óriási társadalmi terhet jelentő népbetegségekben, mint a diabétesz (3), a depresszió (4), és végül az összmorbiditásban és mortalitásban (5).
Közben az alvásmedicina önálló tudományterületté vált és rohamosan fejlődni kezdett, de e területen belül is szemléleti fordulat jött létre: ennek szellemében az alvásmedicina vizsgálódásának központjában már nem az alvás áll, hanem az alvás és ébrenlét együtt, egységes koncepció keretében, ezen belül pedig óriási figyelmet helyezve a cirkadián ritmusra – ekkor már a most Nobel-díjjal jutalmazott szerzők felfedezései által elindított elméleti kutatás alapján.
Közben pedig beköszöntött a XXI. század, és nyilvánvalóvá vált, hogy két, a cirkadián ritmussal erősen összefüggő betegség (a depresszió és a kettes típusú diabétesz) legalábbis a század elejének legnagyobb egészségügyi problémái közé tartoznak (6).
Az alvás-ébrenlét és a biológiai ritmus kutatása, valamint ezek zavarainak kezelése úgy tűnik, végre elnyerte méltó helyét a medicinában, és a 2017-es Nobel-díj ennek szimbolikus megerősítésének is tekinthető. A másik – jelentős szimbolikus értékkel bíró, ámde nagyon is gyakorlati – megerősítés pedig a WHO felől érkezik: a Betegségek Nemzetközi Osztályozásának kiadás előtt álló, 11-es verziójában az alvás-ébrenléti zavarok már külön klasszifikációs főcsoportot képeznek (7).
A biológiai ritmusok fontosságának és testi-lelki egészségben játszott szerepének elismerése természetesen jóval túlmutat az orvostudomány határain, és egyértelmű társadalmi-kulturális üzenetet is hordoz. Vajon büntetlenül alárendelhetjük-e belső, biológiailag meghatározott ritmusunkat a környezetünknek, vagy akár csak saját céljainknak, vágyainknak? Mennyire zsákmányolhatjuk ki magunkat, illetve mennyire hagyhatjuk mindennapi életünkben figyelmen kívül azt a sejtjeinkben hordozott ritmust, amelynek alapja tulajdonképpen annak a naprendszernek a csillagászati ritmusa, amelyben élünk?
Az elektromosság felfedezése és ez alapján az igazán hatékony éjszakai világítás megteremtése úgy tűnt, lehetővé tette, hogy függetlenítsük magunkat ettől a ritmustól. A jelenlegi Nobel-díjjal jutalmazott kutatások mutatták meg az irányt azoknak a vizsgálatoknak, amelyek végül kimutatták, hogy ez a függetlenség csak látszólagos, és a biológiai ritmusok hosszú távú figyelmen kívül hagyása egészségkárosodáshoz vezethet.
Irodalom
- Nobel Assembly at Karolinska Institutet. Press release. 2017.10.02. https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2017/press.html
- Bargiello TA, Jackson FR, Young MW. Restoration of circadian behavioural rhythms by gene transfer in Drosophila. Nature 1984;312,752–4.
- Ohayon M. Insomnia: a ticking clock for depression? J Psychiatr Res 2007;41(11):893–4.
- Spiegel K, Knutson K, Leproult R, Tasali E, van Cauter E. Sleep loss: a novel risk factor for insulin resistance and Type 2 diabetes. J App Pshysiology 2005;99:2008-19.
- Cappuccio FP, D’Elia L, Strazzullo P, Miller MA. Sleep duration and all-cause mortality: A systematic review and meta-analysis of prospective studies. Sleep 2010;33(5):585–92.
- Global Burden of Disease Study 2013 Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. The Lancet. Available online: June 7., 2015. doi:10.1016/S0140-6736(15)60692-4
- ICD-11 Beta Draft (Mortality and Morbidity Statistics).
