A normál élettani supranuclearis szemmozgásokhoz tartoznak a saccadicus és a folyamatos kereső mozgások, valamint a vergentiák és a fixálás. A saccadicus szemmozgás károsodása okozza ritka elváltozásként az ocularis motoros apraxiát. A veleszületett forma oka nem mindig tisztázható, de gyakran a kisagyi vermis laesiói vagy a corpus callosum teljes hiánya mutatható ki. Gyakoribb fiúkon, mint lányokon, és familiaris megjelenés is előfordul.
A 2001. szeptemberben 3 500 grammal, terminusra született fiú gyermeket (Apgar: 7/9) három és fél hónapos korban vizsgálták először szemészeten figyelem- és tárgykövetési zavar miatt. Fény-, illetve tárgyfixációja kiváltható, de követő szemmozgása bizonytalan. Párhuzamos szemállás, ép anatómiai viszonyok mellett elvégzett szemészeti elektrofiziológiai vizsgálat (visual evoked potencial, VEP) sem mutatott eltérést. Koponya szonográfia és MR-vizsgálat is negatív eredményű volt.
Öt hónapos korban végzett ismételt szemészeti vizsgálatánál jelentkezett először a követő szemmozgásokat megelőző speciális fejcsapás (head thrust). A szemek rendszerint horizontálisan a szélső helyzetben álltak, mindkét irányban egyforma mértékben, és az esetleges fixációváltást a tárgy helyzetével megegyező irányú gyors fejcsapással tudta elindítani, kivitelezni. Ekkor merült fel a gyermeknél a congenitalis ocularis motoros apraxia lehetősége. A speciális, saccadicus szemmozgászavarral együtt időnként fellépő összetérő kancsalság is jelentkezett.
A további ortoptikai vizsgálat és kezelés elindítása mellett fejlődésneurológiai vizsgálatát is kezdeményeztük. Izomtónus-eloszlásban, a mozgás- és érzékelés szabályozásában, prekognitív funkcióiban durva szabályozási zavarra utaló tünetet ekkor nem találtak.
A kancsalság miatt cycloplegiában a dioptria meghatározását végeztünk, mindkét szemen +0,5 Dsph ametropiát találtunk, ami kizárta a concommitans kancsalság jelenlétét. Váltott szemtakarását rendeltük el naponta fél nap occlusio, fél nap binocularisan hagyott állapotban, mivel a kancsalság nem állt fenn állandóan.
További ellenőrző neurológiai vizsgálatánál (15-16 hónapos kor) általános hypotonia jeleit találták, ami miatt mozgásfejlesztés kezdődött. Mentális deficit nem volt észlelhető. Az elvégzett miográfiás vizsgálat perifériás neurogen vagy myogen betegségre utaló eltérést nem mutatott ki. Mozgásfejlődése lényegesen javult, tárgyfixálása és -követése is kifejezetten jobb lett.
Kétéves korától közösségbe került, és gyógypedagógiai vélemény szerint a mozgásfejlődési deficit fokozatosan csökken. Két és fél éves korban a szemészeti vizsgálat a kancsalság teljes megszűnését, jó monocularis és binocularis funkciókat mutatott ki a speciális fejlendítéssel kísért követő szemmozgások mellett. A további kontrollvizsgálatoknál a fejlendítés nagysága egyre csökkent, a gyermek tanult módon kisebb fejmozgással is indítani tudja a követést. Utolsó szemészeti vizsgálatánál (10 éves) a távoli követést nagyobb fejlendítéssel, míg a közeli fixációt finom ingamozgással tudja koordinálni. Iskolai teljesítménye jó, intellektusa teljes, mozgása rendben.
2002-ben mater ismételt graviditásakor a terhességi ultrahangvizsgálat a magzatnál nyaki redőt talált, emiatt chorionboholy-biopszia történt. Direkt vizsgálattal kromoszómaeltérést nem találtak, kariotípusa 46,XY.
2003. februárban 2 850 grammal a 35. héten született fiúgyermek (Apgar: 6/8) a mater hypertoniája és oedemája miatt sectio caesareaval. Légzési elégtelenség miatt 17 napot koraszülöttosztályon töltött. A koponyaszonográfia normál viszonyokat mutatott.
Két hónapos statusleírásából kiemelendő nyaki hypotoniája, emiatt, illetve testvére ocularis motoros apraxiája miatt fejlődésneurológiai és szemészeti vizsgálatát végeztük el. Elemi mozgásmintái között kissé gyengébb verticalisatiós és közepes locomotoros teljesítménye volt. VEP-vizsgálat eltérés nélküli. Szemészeti eredményei: arcot bizonytalanul fixál, kerüli a kontaktust. Vezetett szemmozgásakor megjelenik a fejcsapás; kancsalság és kóros ametropia nincs. Egyértelműen kimutatható apraxiája. Szemészeti kezelése nem indokolt, csak fixációs gyakorlatokkal való fejlesztése. EMG-vizsgálata testvérével megegyezően nem mutatott eltérést.
Öt és fél hónapos korában fejét és vállövét emelni tudta, hasról hátra tud fordulni.
Egy és fél éves korban rövid időre, de jól fixál. Verticalis szemmorgásai szabadok, könnyen követ; horizontalisan nehezebben követ tárgyat, erőteljes fejcsapással indítva.
Két és fél éves korban felülni tud, de nem jár és nem beszél. Szemészeti statusa a korábbiakkal megegyező, a bulbusok primer állásban egy-egy pillanatra állnak meg, és szélső helyzetbe lendülnek.
Háromévesen kezdett beszélni, mozgása lassan fejlődik, de még nem tud járni. Fejlesztéssel hat és fél éves korra a fej fixálásával is lehet a horizontalis követő szemmozgást kivitelezni, de spontán a fejlendítés megmaradt. Jelenleg iskolába jár, mozgása minimálisan korlátozott.
Megbeszélés
Újszülött és fiatal csecsemőkorban a vizuális figyelem zavara esetén gyermekszemészeti és fejlődésneurológiai ‒ speciális csecsemőkori neurológiai ‒ vizsgálat is szükséges. A látórendszer mind anatómiai, mind működésbeli eltéréseit fel kell ismerni ahhoz, hogy a látásfejlődés akadályai lehetőség szerint elháríthatók legyenek. A fizikális vizsgálatokat gyakran szükséges kiegészíteni képalkotó (ultrahang-, koponya-MR-vizsgálat) és elektrofiziológiai vizsgálatokkal (VEP, ERG) is.
Ritkán előforduló figyelemzavart okozó szemmozgászavar a congenitalis ocularis motoros apraxia, amit a saccadicus szemmozgás elégtelensége okoz. Optokineticus nystagmus kiváltásakor – amely akár újszülötteknél is végezhető – a gyors komponens hiányzik, míg a lassú megmarad. Ennek oka a supranuclearis szemmozgató rendszerek közül a gyors, korrekciós mozgások szervezőjének, a saccadicus szemmozgató rendszernek a károsodása (fast eye-movement system, FEM), míg a lassú, vezetett szemmozgások rendszere ép (slow eye-movement system, SEM). Emiatt már négy-nyolc hónapos kor között jelentkezik a horizontális követő szemmozgás kivitelezését segítő „fejcsapás”.
Kezelés: Az ocularis motoros apraxia szemészeti kezelést csak abban az esetben igényel, amennyiben szemállási zavar (strabismus) vagy lényeges ametropia is társul hozzá, ami az esetek 22%-ban jelen van. A neurológiai vizsgálat után, ami akár a mozgásszabályozás, akár az érzékelésszabályozás kóros fejlődését mutatja, a felállított diagnózis alapján korspecifikus neuroterápiára van szükség.
Prognózis: A congenitalis ocularis motoros apraxia prognózisa jó, későbbi életkorban a tekintetváltás fejcsapás nélkül is elérhető, és a látás teljes értékű lehet. Egyes esetekben az olvasás kissé nehezített a tekintetváltás nehézsége miatt, illetve az apraxiás gyermekeknél a labdajátékok hosszabb tanulási folyamatot igényelnek. A mozgásfejlődés érintettsége esetén a neuroterápia hatékony javulást hozhat, mint a fent említett gyermekeknél is.
Az ocularis motoros apraxia legjellemzőbb tünete a fixációváltást segítő fejcsapás az irányváltás irányába. Az illusztrációként szolgáló video megtekintéséért kattintson ide!
Irodalom
- Wright KW, Spiegel PH, Thompson LS (eds). Handbook of pediatric neuro-ophthalmology. Springer, 2006.
- Somlai J (ed.). Neuro-ophthalmologia. Budapest: PressCon Kiadó, 2007.
