A plexus ischiadicust ért trauma után meglepően tartós neuropathiás fájdalmak léptek fel a betegnél. A klinikai és neurofiziológiai vizsgálatok során az enyhe plexuslaesión túl örökletes demyelinisatiós polyneuropathiára (Charcot–Marie–Tooth-betegség) is fény derült. A panaszokat a két betegség együttesen okozhatta. A beteg fájdalmai pregabalin szedése mellett 30-40%-kal csökkentek.
Az aktív életmódot folytató, jó egészségnek örvendő középkorú férfi több éve fennálló bal oldali alsóvégtagi fájdalom és zsibbadás miatt került ambulanciánkra. Kórelőzményében semmi említésre méltó betegség nem szerepelt, családi anamnézise is negatív volt.
A rendszeresen sportoló páciens panaszai egy baráti teniszmérkőzés alatt kezdődtek. Játék közben elcsúszott, és bal tomporára esett. Az esést követően gyorsan felállt, és folytatta a játékot. Az egész baleset egyáltalán nem tűnt súlyosnak. Az elesés után a bal tompora megfájdult, a fájdalom kisugárzott egészen a bal lábfejéig.
Betegünk kezdetben nem tulajdonított túl nagy jelentőséget a dolognak, ártatlan húzódás következményének tekintette panaszait. A fájdalmak azonban nem akartak csökkenni. Páciensünk néhány hét várakozás után fordult orvoshoz folyamatos fájdalmai és lábszárzsibbadása miatt. Számos szakma képviselőjénél (reumatológus, traumatológus, ortopédus) járt. Számtalan vizsgálat (gerinc- és csípőröntgen-, gerinc-CT- és MR-vizsgálat) történt. A vizsgálatok zöme a lumbalis gerinc vagy a csípő mozgásszervi, illetve traumás megbetegedésének gyanúja miatt történt. Értékelhető eltérés azonban nem mutatkozott.
A beteg a panaszok kezdete után három évvel jelentkezett rendelésünkön. Fájdalmai erősségét egy tízes numerikus skálán (ahol nulla a semmi fájdalom, a tízes élete legerősebb fájdalma) hat és hét körül jelölte meg. A neurológiai vizsgálat során feltűnt, hogy a páciens reflexei egyik végtagon sem (a panaszmenteseken sem!) voltak kiválthatóak. Egyéb motoros tünetet nem tapasztaltunk. A bal plexus ischiadicus kilépése mérsékelten nyomásérzékeny volt. A bal lábon a plexus ischiadicusnak megfelelő érzészavart jelzett.
A traumás anamnézis és a diszkrét neurológiai tünetek alapján – mint már korábban más vizsgáló kollégák esetében is – a plexuslaesio diagnózisa merült fel bennünk. Szokatlan volt azonban a panaszok tartóssága és az általános areflexia. Készíttettünk egy MR-vizsgálatot célzottan a bal oldali musculus piriformisról és a plexus ischiadicus proximalis lefutásáról, de a panaszokkal összefüggésbe hozható eltérés nem látszott.
A rejtélyes fájdalmak hátterének kiderítéséhez a perifériás neurológiai károsodás tisztázása céljából végzett neurofiziológiai vizsgálat járult hozzá legnagyobb mértékben. A rutin idegvezetési tesztek során a vezetési sebesség jelentős fokú lassulását észleltük diffúzan mindkét oldali alsó és felső végtagon. Olyan jellegű eltéréseket regisztráltunk, amelyek a genetikailag determinált polyneuropathiákra, azok közül is a Charcot–Marie–Tooth-betegségre (CMT) jellemzőek.
Mindezek fényében azt gondoljuk, hogy két, egymástól független, önmagában nem tünetképző enyhe laesio (szubklinikus Charcot–Marie–Tooth-betegség és enyhe plexustrauma) együttesen okozta a kettős károsodás (double crush) mechanizmusával páciensünk panaszait.
A neuropathiás fájdalom kezelésére alkalmas szerrel, nagy dózisú (2×300 mg) pregabalin adásával közel 30-40%-kal tudtuk csökkenteni betegünk fájdalmait.
Tanulságok
A herediter motoros és szenzoros neuropathiák (HMSN) közé tartozó Charcot–Marie–Tooth-betegség nem tartozik a ritka kórképek közé, prevalenciája: 1/2500. A tünetek olykor csak a második évtizedben kezdődnek, és szubjektív panaszok híján sokáig rejtve maradnak [1]. Ezek a betegek időről időre véletlenül, „mellékleletként” kapnak diagnózist. Ez történt a mi esetünkben is, csak a diffúz areflexia volt az egyetlen polyneuropathiára utaló klinikai tünet. A jellegzetes neurofiziológiai kép hívta fel a figyelmet a veleszületett demyelinisatiós polyneuropathiára.
A „double crush” hipotézis: A kettős károsodás összegződésének lehetősége már évtizedek óta szerepel a szakirodalomban (1. ábra). Leggyakrabban a nyaki radiculopathia és a carpalis alagút szindróma összefüggésével foglalkozó közleményekkel lehet találkozni [2]. A hipotézis szerint a proximalis (gyöki) kompresszió sérülékenyebbé teszi a perifériás ideget egy distalis kompresszióval szemben – például a carpalis alagútat érővel . Diabetes, illetve többszörös kompressziós neuropathiák esetében is felmerült a két különböző (metabolikus és mechanikus) laesio összeadódó hatásának lehetősége [3, 4]. A kettős és szummálódó károsodás logikailag könnyen elfogadható hipotézisét eddig nem sikerült egyértelműen igazolni. Mindezek ellenére a mi ismertetett esetünkben is valószínűleg a genetikai eredetű neuropathia tette vulnerábilissá a plexus ischiadicust a banális traumával szemben.
Páciensünk fájdalmai egyértelműen a neuropathiás kategóriába tartoztak. A neuropathiás fájdalom gyógyszeres kezelésére a szokásos fájdalomcsillapítók – például a nem szteroid gyulladáscsökkentők – alkalmatlanok [5]. Az idegi fájdalmak csökkentésében bizonyos antidepresszánsoknak, egyes antikonvulzívumoknak, pregabalinnak, opioidoknak és lokális szereknek (lidokain, kapszaicin) van bizonyított hatása. A betegünk kezelésére választott pregabalin a preszinaptikus membrán kalciumcsatornáján hatva csökkenti a sejt hiperexcitabilitását, és ennek köszönhetően a neuropathiás fájdalmat.
Irodalom:
1. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease. Lancet Neurol 2009;8(7):654-67.
2. Upton AR, McComas AJ. The double crush in nerve entrapment syndromes. Lancet 1973;2:359-62.
3. Chaudhry V, Stevens JC, Kincaid J, So YT. Practice advisory: Utility of surgical decompression for treatment of diabetic neuropathy. Report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2006;66;1805-8.
4. Shibuya R, Kawai H, Yamamoto K. Neurophysiological study to assess the severity of each site through the motor neuron fiber in entrapment neuropathy. J Brachial Plexus Peripheral Nerve Injury 2009,4:7. Doi: 10.1186/1749-7221-4-7
5. Attal N, et al. EFNS guidelines on the pharmacological treatment of neuropathic pain: 2010 revision. Eur J Neurol 2010;17:1113-23.
